terça-feira, 9 de maio de 2017

Órgãos vestigiais

Órgãos vestigiais são aqueles que, em alguns organismos, encontram-se com tamanho reduzido e geralmente sem função, mas em outros organismos são maiores e exercem função definitiva. A importância evolutiva desses órgãos vestigiais é a indicação de uma ancestralidade comum. Um exemplo bem conhecido de órgão vestigial no homem é o apêndice vermiforme , estrutura pequena e sem função que parte do ceco (estrutura localizada no ponto onde o intestino delgado liga-se ao grosso).
Nos mamíferos roedores, o ceco é uma estrutura bem desenvolvida, na qual o alimento parcialmente digerido á armazenado e a celulose, abundante nos vegetais ingeridos, é degradada pela ação de bactérias especializadas. Em alguns desses animais o ceco é uma bolsa contínua e em outros, como o coelho, apresenta extremidade final mais estreita, denominada apêndice, que corresponde ao apêndice vermiforme humano.


Embriologia Comparada
O estudo comparado da embriologia de diversos vertebrados mostra a grande semelhança de padrão de desenvolvimento inicial. À medida que o embrião se desenvolve, surgem características individualizantes e as semelhanças diminuem. Essa semelhança também foi verificada no desenvolvimento embrionário de todos animais metazoários. Nesse caso, entretanto, quando mais diferentes são os organismos, menor é o período embrionário comum entre eles.



É considerado fóssil qualquer indício da presença de organismos que viveram em tempos remotos da Terra. As partes duras do corpo dos organismos são aquelas mais freqüentemente conservadas nos processos de fossilização, mas existem casos em que a parte mole do corpo também é preservada. Dentre estes podemos citar os fosseis congelados, como, por exemplo, o mamute encontrado na Sibéria do norte e os fosseis de insetos encontrados em âmbar. Neste último caso, os insetos que penetravam na resina pegajosa, eliminada pelos pinheiros, morriam, A resina endurecia, transformando-se em âmbar, e o inseto aí contido era preservado nos detalhes de sua estrutura.

Cientistas russos encontraram uma fêmea de mamute bebê, uma espécie já extinta, que foi preservada no solo congelado da Sibéria por 40 mil anos.


Insetos preservados em Ambar.
Também são consideradas fósseis impressões deixadas por organismos que viveram em eras passadas , como, por exemplo, pegadas de animais extintos e impressões de folhas, de penas de aves extintas e da superfície da pele dos dinossauros.

Pegadas conservadas.

A importância do estudo dos fósseis para a evolução está na possibilidade de conhecermos organismos que viveram na Terra em tempos remotos, sob condições ambientais distintas das encontradas atualmente, e que podem fornecer indícios de parentesco com as espécies atuais. Por isso, os fósseis são considerados importantes testemunhos da evolução.



 Evolução


Evolução é o processo através no qual ocorrem as mudanças ou transformações nos seres vivos ao longo do tempo, dando origem a espécies novas.

Evidências da evolução
A evolução tem suas bases fortemente corroboradas pelo estudo comparativo dos organismos, sejam fósseis ou atuais. Os tópicos mais importantes desse estudo serão apresentados de forma resumida.

Homologia e Analogia
Por homologia entende-se semelhança entre estruturas de diferentes organismos, devida unicamente a uma mesma origem embriológica. As estruturas homólogas podem exercer ou não a mesma função.
O braço do homem, a pata do cavalo, a asa do morcego e a nadadeira da baleia são estruturas homólogas entre si, pois todas têm a mesma origem embriológica. Nesses casos, não há similaridade funcional. Ao analisar, entretanto, a asa do morcego e a asa da ave, verifica-se que ambas têm a mesma origem embriológica e estão, ainda associadas á mesma função. A homologia entre estruturas de 2 organismos diferentes sugere que eles se originaram de um grupo ancestral comum, embora não indique um grau de proximidade comum, partem várias linhas evolutivas que originaram várias espécies diferentes, fala-se em irradiação adaptava.


Homologia: mesma origem embriológica de estruturas de diferentes organismos, sendo que essas estruturas podem ter ou não a mesma função. As estruturas homólogas sugerem ancestralidade comum.
Analogia: refere-se à semelhança morfológica entre estruturas, em função de adaptação à execução da mesma função. As asas dos insetos e das aves são estruturas diferentes quanto à origem embriológica, mas ambas estão adaptadas à execução de uma mesma função: o vôo. São, portanto, estruturas análogas.


As estruturas análogas não refletem por si só qualquer grau de parentesco. Elas fornecem indícios da adaptação de estruturas de diferentes organismos a uma mesma variável ecológica. Quando organismos não intimamente aparentados apresentam estruturas semelhantes exercendo a mesma função, dizemos que eles sofreram evolução convergente.
Ao contrário da irradiação adaptativa (caracterizada pela diferenciação de organismos a partir de um ancestral comum dando origem a vários grupos diferentes adaptados a explorar ambientes diferentes) a evolução convergente ou convergência evolutiva é caracterizada pela adaptação de diferentes organismos a uma condição ecológica igual, assim, as formas do corpo do golfinho, dos peixes, especialmente tubarões, e de um réptil fóssil chamado ictiossauro são bastante semelhantes, adaptadas à natação. Neste caso, a semelhança não é sinal de parentesco, mas resultado da adaptação desses organismos ao ambiente aquático.

terça-feira, 29 de novembro de 2016

Noções de probabilidade aplicadas à genética

Acredita-se que um dos motivos para as idéias de Mendel permanecerem incompreendidas durante mais de 3 décadas foi o raciocínio matemático que continham. Mendel partiu do princípio que a formação dos gametas seguia as leis da probabilidade, no tocante a distribuição dos fatores.

Princípios básicos de probabilidade
Probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Por exemplo, ao lançarmos uma moeda, qual a chance dela cair com a face “cara” voltada para cima? E em um baralho de 52 cartas, qual a chance de ser sorteada uma carta do naipe ouros?


 
Eventos aleatórios
Eventos como obter “cara” ao lançar uma moeda, sortear um “ás” de ouros do baralho, ou obter “face 6” ao jogar um dado são denominados eventos aleatórios (do latim alea, sorte) porque cada um deles tem a mesma chance de ocorrer em relação a seus respectivos eventos alternativos.
Veja a seguir as probabilidades de ocorrência de alguns eventos aleatórios. Tente explicar por que cada um deles ocorre com a probabilidade indicada.

  • A probabilidade de sortear uma carta de espadas de um baralho de 52 cartas é de ¼
  • A probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52 cartas é de 1/13.
  • A probabilidade de sortear o rei de espadas de um baralho de 52 cartas é de 1/52.
A formação de um determinado tipo de gameta, com um outro alelo de um par de genes, também é um evento aleatório. Um indivíduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de formar gametas portadores do alelo A do que de formar gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a).

Eventos independentes
Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência de um outro, fala-se em eventos independentes. Por exemplo, ao lançar várias moedas ao mesmo tempo, ou uma mesma moeda várias vezes consecutivas, um resultado não interfere nos outros. Por isso, cada resultado é um evento independente do outro.
Da mesma maneira, o nascimento de uma criança com um determinado fenótipo é um evento independente em relação ao nascimento de outros filhos do mesmo casal. Por exemplo, imagine uma casal que já teve dois filhos homens; qual a probabilidade que uma terceira criança seja do sexo feminino? Uma vez que a formação de cada filho é um evento independente, a chance de nascer uma menina, supondo que homens e mulheres nasçam com a mesma freqüência, é 1/2 ou 50%, como em qualquer nascimento.

A regra do “e”
A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “e”, pois corresponde a pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento E outro, simultaneamente?

Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. Qual a probabilidade de obter duas “caras”, ou seja, “cara” no primeiro lançamento e “cara” no segundo? A chance de ocorrer “cara” na primeira jogada é, como já vimos, igual a ½; a chance de ocorrer “cara” na segunda jogada também é igual a1/2. Assim a probabilidade desses dois eventos ocorrer conjuntamente é 1/2 X 1/2 = 1/4.
No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade de sortear “face 6” em todos? A chance de ocorrer “face 6” em cada dado é igual a 1/6. Portanto a probabilidade de ocorrer “face 6” nos três dados é 1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. Isso quer dizer que a obtenção de três “faces 6” simultâneas se repetirá, em média, 1 a cada 216 jogadas.
 
Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidade de que ambos sejam do sexo masculino. Admitindo que a probabilidade de ser homem ou mulher é igual a ½, a probabilidade de o casal ter dois meninos é 1/2 X 1/2, ou seja, ¼.

A regra do “ou”
Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorre. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “ou”, pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer um evento OU outro?
Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”, ao lançarmos uma moeda, é igual a 1, porque representa a probabilidade de ocorrer “cara” somada à probabilidade de ocorrer “coroa” (1/2 + 1/2 =1). Para calcular a probabilidade de obter “face 1” ou “face 6” no lançamento de um dado, basta somar as probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6.
Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “e” como a regra do “ou” em nossos cálculos de probabilidade. Por exemplo, no lançamento de duas moedas, qual a probabilidade de se obter “cara” em uma delas e “coroa” na outra? Para ocorrer “cara” na primeira moeda E “coroa” na segunda, OU “coroa” na primeira e “cara” na segunda. Assim nesse caso se aplica a regra do “e” combinada a regra do “ou”. A probabilidade de ocorrer “cara” E “coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” e “cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é igual a 1/2 (1/4 + 1/4).
 

O mesmo raciocínio se aplica aos problemas da genética. Por exemplo, qual a probabilidade de uma casal ter dois filhos, um do sexo masculino e outro do sexo feminino? Como já vimos, a probabilidade de uma criança ser do sexo masculino é ½ e de ser do sexo feminino também é de ½. Há duas maneiras de uma casal ter um menino e uma menina: o primeiro filho ser menino E o segundo filho ser menina (1/2 X 1/2 = 1/4) OU o primeiro ser menina e o segundo ser menino (1/2 X 1/2 = 1/4). A probabilidade final é 1/4 + 1/4 = 2/4, ou 1/2
1. DALTONISMO 

O daltonismo provoca alterações na percepção de cores, principalmente de tons de azul, vermelho e verde. É determinado pelo gene recessivo d situado no cromossomo X. O alelo D codifica para a visão normal.
Assim, temos os seguintes genótipos em humanos:

MULHER HOMEM
FENÓTIPO GENÓTIPO FENÓTIPO GENÓTIPO
Normal XDXD Normal XDY
Normal portadora XDXd Daltônico XdY
Daltônica XdXd    

Portanto, o daltonismo é mais frequente em homens do que em mulheres, uma vez que para estas apresentarem o problema a condição de homozigoto recessivo é necessária. Isso só irá ocorrer se a mulher for filha de um pai daltônico e de uma mãe daltônica ou normal portadora que lhe transmita o gene d. Já no caso dos homens basta a presença de um único gene recessivo d.
   
2. HEMOFILIA

A hemofilia é uma doença que provoca alterações na coagulação sanguínea, dificultando-a e provocando hemorragias frequentes. É determinada pelo gene recessivo h situado no cromossomo X. O alelo H codifica para a coagulação normal.
Assim, temos os seguintes genótipos em humanos:

MULHER HOMEM
FENÓTIPO GENÓTIPO FENÓTIPO GENÓTIPO
Normal XHXH Normal XHY
Normal portadora XHXh Daltônico XhY
Hemofílica XhXh    

Assim como o daltonismo, a hemofilia é mais comum em indivíduos do sexo masculino devido à necessidade de apenas um gene recessivo h para a manifestação da doença. Apenas as mulheres com genótipo homozigótico recessivo apresentam o problema.


 

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Herança e sexo
 
Em condições normais, qualquer célula diplóide humana contém 23 pares de cromossomos homólogos, isto é, 2n= 46. Desses cromossomos, 44 são autossomos e 2 são os cromossomos sexuais também conhecidos como heterossomos.

Autossomos e heterossomos
Os cromossomos autossômicos são os relacionados às características comuns aos dois sexos, enquanto os sexuais são os responsáveis pelas características próprias de cada sexo. A formação de órgãos somáticos, tais como fígado, baço, o estômago e outros, deve-se a genes localizados nos autossomos, visto que esses órgãos existem nos dois sexos. O conjunto haplóide de autossomos de uma célula é representado pela letra A. Por outro lado, a formação dos órgãos reprodutores, testículos e ovários, característicos de cada sexo, é condicionada por genes localizados nos cromossomos sexuais e são representados, de modo geral, por X e Y. O cromossomo Y é exclusivo do sexo masculino. O cromossomo X existe na mulher em dose dupla, enquanto no homem ele se encontra em dose simples.
Microscopia Eletrônica do cromossomo X e Y. Compare a diferença de tamanho de cada cromossomo.
 
Os cromossomos sexuais
O cromossomo Y é mais curto e possui menos genes que o cromossomo X, além de conter uma porção encurtada, em que existem genes exclusivos do sexo masculino. Observe na figura abaixo que uma parte do cromossomo X não possui alelos em Y, isto é, entre os dois cromossomos há uma região não-homóloga.



Determinação genética do sexo

O sistema XY
Em algumas espécies animais, incluindo a humana, a constituição genética dos indivíduos do sexo masculino é representada por 2AXY e a dos gametas por eles produzidos, AX e AY; na fêmea, cuja constituição genética é indicada por 2AXX, produzem-se apenas gametas AX.
No homem a constituição genética é representada por 44XY e a dos gametas por ele produzidos, 22X e 22Y; na mulher 44XX e os gametas, 22X. Indivíduos que forma só um tipo de gameta, quanto aos cromossomos sexuais, são denominados homogaméticos. Os que produzem dois tipo são chamados de heterogaméticos. Na espécie humana, o sexo feminino é homogamético, enquanto o sexo masculino é heterogamético.

 


As plaquetas
As plaquetas são fragmentos celulares bem menores que as células sanguíneas, ou seja, menores que as hemácias e os leucócitos. As plaquetas atuam na coagulação do sangue. Quando há um ferimento com rompimento do vaso sanguíneo, ocorre uma série de eventos que impedem a perda de sangue.
A coagulação ou formação de coágulo, que faz parte desse processo, se dá quando filamentos de uma proteína do plasma transformada, formam uma espécie de rede e impedem a passagem do sangue. O coágulo evita hemorragia, isto é, a perda de sangue que pode ocorrer na superfície do corpo – por exemplo, na pele do braço ou da mão – ou nos órgãos internos, como estômago e intestino. À medida que o vaso sanguíneo vai se cicatrizando, o coágulo seca e é reabsorvido pelo organismo.

Os grupos sanguíneos
O fornecimento seguro de sangue de um doador para um receptor requer o conhecimento dos grupos sanguíneos. Estudaremos dois sistemas de classificação de grupos sanguíneos na espécie humana: os sistemas ABO e Rh. Nos seres humanos existem os seguintes tipos básicos de sangue em relação aos sistema ABO: grupo A, grupo B, grupo AB e grupo O.
Cada pessoa pertence a um desses grupos sanguíneos.  Nas hemácias humanas podem existir dois tipos de proteínas: o aglutinogênio A e o aglutinogênio B. De acordo com a presença ou não dessas hemácias, o sangue é assim classificado:
  • Grupo A – possui somente o aglutinogênio A;
  • Grupo B – possui somente o aglutinogênio B;
  • Grupo AB – possui somente o aglutinogênio A e B;
  • Grupo O – não possui aglutinogênios.
No plasma sanguíneo humano podem existir duas proteínas, chamadas aglutininas: aglutinina anti-A e aglutinina anti-B.


Se uma pessoa possui aglutinogênio A, não pode ter aglutinina anti-A, da mesma maneira, se possui aglutinogênio B, não pode ter aglutinina anti-B. Caso contrário, ocorrem reações que provocam a aglutinação ou o agrupamento de hemácias, o que pode entupir vasos sanguíneos e comprometer a circulação do sangue no organismo. Esse processo pode levar a pessoa à morte.
Na tabela abaixo você pode verificar o tipo de aglutinogênio e o tipo de aglutinina existentes em cada grupo sanguíneo:

Grupo sanguíneo
Aglutinogênio
Aglutinina
A
A
anti-B
B
B
anti-A
AB
A e B
Não possui
O
Não possui
anti-A e anti-B

A existência de uma substância denominada fator Rh no sangue é outro critério de classificação sanguínea. Diz-se, então, que quem possui essa substância no sangue é Rh positivo; quem não a possui é Rh negativo. O fator Rh tem esse nome por ter sido identificado pela primeira vez no sangue de um macaco Rhesus.
A transfusão de sangue consiste em transferir o sangue de uma pessoa doadora para outra receptora. Geralmente é realizada quando alguém perde muito sangue num acidente, numa cirurgia ou devido a certas doenças.
Nas transfusões de sangue deve-se saber se há ou não compatibilidade entre o sangue do doador e o do receptor. Se não houver essa compatibilidade, ocorre aglutinação das hemácias que começam a se dissolver (hemólise).  Em relação ao sistema ABO, o sangue doado não deve conter aglutinogênios A; se o sangue do receptor apresentar aglutininas anti-B, o sangue doado não pode conter aglutinogênios B.


Em geral os indivíduos Rh negativos (Rh-) não possui aglutininas anti-Rh. No entanto, se receberem sangue Rh positivo (Rh+), passam a produzir aglutininas anti-Rh. Como a produção dessas aglutininas ocorre de forma relativamente lenta, na primeira transfusão de sangue de um doador Rh+ para um receptor Rh-, geralmente não há grandes problemas. Mas, numa segunda transfusão, deverá haver considerável aglutinação das hemácias doadas. As aglutininas anti-Rh produzidas dessa vez, somadas as produzidas anteriormente, podem ser suficientes para produzir grande aglutinação nas hemácias doadas, prejudicando os organismos.
  
A segunda lei de Mendel
Mendel concluiu que a segregação independente dos fatores para duas ou mais características era um princípio geral, constituindo uma segunda lei da herança. Assim, ele denominou esse princípio segunda lei da herança ou lei da segregação independente, posteriormente chamada segunda lei de Mendel: Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso.

A proporção 9:3:3:1
Ao estudar a herança simultânea de diversos pares de características. Mendel sempre observou, em F2, a proporção fenotípica 9:3:3:1, conseqüência da segregação independente ocorrida no duplo-heterozigoto, que origina quatro tipos de gameta.

Segregação independente de 3 pares de alelos
Ao estudar 3 pares de características simultaneamente, Mendel verificou que a distribuição dos tipos de indivíduos em F2 seguia a proporção de 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1. Isso indica que os genes para as 3 características consideradas segregam-se independentemente nos indivíduos F1, originando 8 tipos de gametas.
Em um dos seus experimentos, Mendel considerou simultaneamente a cor (amarela ou verde), a textura da casca (lisa ou rugosa) e a cor da casca da semente (cinza ou branca).
O cruzamento entre uma planta originada de semente homozigota dominante para as três características (amarelo-liso-cinza) e uma planta originada de semente com traços recessivos (verde-rugosa-branca) produz apenas ervilhas com fenótipo dominante, amarelas, lisas e cinza. Esses indivíduos são heterozigotos para os três pares de genes (VvRrBb). A segregação independente desses três pares de alelos, nas plantas da geração F1, leva à formação de 8 tipos de gametas.
 
Os gametas produzidos pelas plantas F1 se combinam de 64 maneiras possíveis (8 tipos maternos X 8 tipos paternos), originando 8 tipos de fenótipos.